Salud
Se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras
Por Paloma Sztrancman
2 min
Sociedad28-02-2017
Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) en colaboración con la la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han fijado desde 2008 que el día 28 de febrero se celebre el Día Mundial de las enfermedades raras para concienciar a la gente. El lema escogido para la celebración es "la investigación es nuestra esperanza", un eslogan referido a los pacientes que padecen enfermedades raras, sus familiares, las asociaciones y los médicos relacionados.
Los datos aportados por la FEDER indican que en la actualidad hay diagnosticadas 7.000 enfermedades raras, y algunas de ellas tan solo afectan a 100 personas en todo el mundo. Sin embargo, dentro del grupo de las enfermedades extrañas, una de estas patologías afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes, lo que se traduciría en un porcentaje equivalente al 7%.
La situación se agrava con otras cifras que da la misma federación sostienen que el 75% de los pacientes son niños, concretamente niños que no llegan a los dos años de edad y cuyas enfermedades se deben a patologías genéticas. Pero el asunto no acaba ahí, ya que la mayoría de las patologías, específicamente "el 65% son graves e invalidantes y muchas se caracterizan porque se inician de manera precoz en la vida del paciente, presentando dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, y discapacidad en la autonomía" según afirma la FEDER.
El investigador del Consejos Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Santiago Rodríguez de Córdoba, recalca dos de los inconvenientes más graves que sufren los pacientes de enfermedades raras. El primero de ellos es la dificultad en los diagnósticos, proceso en el que un 20% de los casos supera los 10 años hasta que se llegue a un diagnóstico concreto. E incluso un 30% de los afectados fallece a una temprano edad sin llegar a saber qué les sucede.
El segundo problema está relacionado con el primero, y es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado para una enfermedad que no padece casi nadie. A eso habría que añadir el hecho de que las empresas farmacéuticas cada vez invierten menos en esta clase de investigaciones, ya que no les reporta beneficios al tratarse de casos muy específicos. Simona Bellagambi, directiva de EURORDIS, denuncia que sí hay investigación en enfermedades raras, pero no es suficiente. "Tenemos que gritar aún más alto para asegurarnos de que los investigadores, las universidades, los médicos y las compañías sepan que necesitamos un compromiso enorme de todos para que haya más investigación y, en consecuencia, garantizar que un mayor número de pacientes obtengan las respuestas que necesitan sobre sus enfermedades".
En los últimos 10 años, la Unión Europea ha destinado 620 millones de euros para financiar investigaciones hacia las enfermedades reales. Pero los expertos recuerdan que queda mucho por hacer. De hecho, en España hasta hace poco tiempo, era el único país de la Unión Europea que no contaba con una especialización en Genética Clínica, algo que ha supuesto un retraso en la investigación de enfermedades raras.