Salud

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Por Sonia de la Cal 2 min

Sociedad29-02-2016

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este lunes 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras en colaboración con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). La celebración de este día está encaminada fundamentalmente a concienciar a toda la población sobre estas patologías que afectan a un número muy limitado de personas en todo el mundo.

Las enfermedades raras están caracterizadas por presentar una gran variedad de síntomas, que varían de enfermedad a enfermedad. No obstante, la misma patología puede tener manifestaciones clínicas distintas en cada persona, lo que dificulta el diagnóstico. Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial y son en su mayoría crónicas y degenerativas.

Normalmente, comienzan antes de los dos años de edad, producen dolores crónicos y conllevan deficiencias motoras, sensoriales e intelectuales, provocando una discapacidad en la autonomía de cada persona. Además, en casi la mitad de los casos los enfermos fallecen. El 35% de las muertes se producen antes de un año, el 10% entre el primer y el quinto año, y el 12% entre los 5 y 15 años.

El principal problema de los afectados por enfermedades raras es la dificultad para obtener un diagnóstico definido, lo que conlleva dificultades a la hora de acceder a un tratamiento sanitario. El 42,68% de los afectados no dispone de tratamiento o dispone de uno poco adecuado. A esto se suma el alto coste de los medicamentos, que en muchos casos no están cubiertos por la Seguridad Social. Las familias de los enfermos suelen destinar alrededor de 350 euros mensuales al tratamiento de la patología.

Por ello, los afectados reclaman la configuración de un modelo sociosanitario capaz de garantizar la movilidad de los pacientes que sufren enfermedades raras, de forma que puedan acceder a todos las prestaciones y recursos, independientemente de cuál sea su comunidad autónoma.

Sin duda, la baja frecuencia de estas enfermedades hace que los profesionales sanitarios no puedan adquirir experiencia y en muchos casos vayan derivando a otros médicos el diagnóstico de la enfermedad. Por ello, los afectados demandan la creación de centros de referencia que coordinen a los pacientes, a los profesionales sanitarios y a la administración pública en la búsqueda de recursos y diagnósticos concretos, con el fin de mejorar la atención a los afectados.

Asimismo, dado que el 65% de las enfermedades raras son graves y provocan una discapacidad en la autonomía de cada paciente, el colectivo afectado reivindica que las instituciones colaboren en la adecuación de los puestos de trabajo, de forma que se garantice su inclusión laboral.

Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) recuerda que tanto el enfermo como su familia necesitan información concisa sobre el curso de la enfermedad, apoyo emocional y ayuda material (limpieza de la casa, compras, cuidado del enfermo, entre otras).

FEDER también destaca que, además de los aspectos relacionados con la necesidad de ofrecer recursos sanitarios a los enfermos, existe un aspecto importante ligado a la inclusión social de los afectados por las enfermedades raras. Se trata de que “la sociedad perciba a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás”.