Salud

Hallan tres posibles causas genéticas del autismo

Por Gema Plaza1 min

Sociedad31-10-2014

Gracias a dos estudios presentados en Nature, se han podido descifrar un poco más las causas de esta enfermedad que afecta a miles de personas en el mundo. Hasta el momento, solo se sabía con certeza que para el desarrollo de esta patología era más que significantes los factores genéticos. Ahora, con este estudio, se han identificado más de 100 genes con los que se puede desarrollar el autismo, además de las tres rutas genéticas por las que desarrolla.

Halladas estas tres rutas, se comprobó que dos de ellas podían ser más o menos previsibles, la formación de la sinapsis y el control de los genes cerebrales, la sorpresa vino con la tercera ruta que reside en la cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra dentro de las células eucariotas, es decir, representa el genoma de dichas células. Estos descubrimientos, influyen directamente en la capacidad del diagnóstico genético de este tipo de enfermedad, ahora mismo solo es un 20% la capacidad de prever este diagnóstico genético, pero se irá desarrollando con el paso del tiempo. Además, este nuevo hallazgo abre la puerta a los neurocientíficos para que sigan investigando al respecto. Se trata de una enfermedad que afecta a uno de cada 100 niños y que por lo general se hace patente antes de los 3 años, mediante el deficitario desarrollo de la capacidad social, de comunicación y de lenguaje. Dentro de los trastornos del espectro autista, encontramos el autismo “clásico”, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Las dos formas principales para desarrollar el autismo son principalmente las mutaciones heredadas y de novo, es decir, aquellas mutaciones que tienen lugar en el óvulo de la madre o esperma del padre y que por lo tanto no tienen antecedentes familiares. Uno de los autores del estudio que revela estos nuevos datos sobre el autismo, ha señalado que “la genética que subyace al autismo es sumamente compleja” y subraya que “solo teniendo acceso a grandes muestras es posible trazar las mutaciones implicadas y entender los mecanismos implicados”.