Salud

Descubren un gen que causa la muerte súbita hereditaria

Por Marina Cortazar3 min

Sociedad29-10-2014

La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno que provoca el engrosamiento del músculo del corazón, lo que puede alterar el normal bombeo de la sangre. Este trastorno está detrás de muchos casos de muerte súbita. En el 60% de los casos se había comprobado que existían unas mutaciones genéticas responsables, sin embargo, todavía había un porcentaje de pacientes para los que no se encontraba un culpable identificado en su ADN.

El trabajo de un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo ha permitido definir una nueva forma hereditaria de la enfermedad, ya que han conseguido desvelar al menos una de las incógnitas. Tal y como informaron en la revista Nature Communications, los científicos Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, han encontrado una relación, que hasta ahora no se conocía, de varias mutaciones en el gen FLNC con el trastorno. De acuerdo con lo publicado, han descubierto que la mutación de un gen es la responsable del desarrollo de la muerte súbita hereditaria y de alteraciones cardiacas. Además, la Universidad de Oviedo ha informado de que la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad muy frecuente ya que, según los datos, representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. Los investigadores, que han contado con la ayuda de varios profesionales del Hospital Universitario Central de Asturias, han declarado que para la identificación de las alteraciones genéticas han sido indispensables la utilización de nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en el laboratorio de Bioquímica y Biología del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer. El descubrimiento "va a permitir desarrollar métodos de diagnóstico precoz, hacer un seguimiento clínico continuo en los portadores de las mutaciones y, si fuese necesario, implantarles un desfibrilador evitando de esta manera el proceso que desencadena la muerte súbita", han explicado López-otín y Ana Gutiérrez, otra investigadora que ha contribuido al descubrimiento. Todo empezó con una mujer que llevaba más de 30 años conviviendo con esta enfermedad y en cuya familia se habían dado varios casos de muerte súbita. La mujer de 53 años, hacía su vida con esta enfermedad gracias a la implantación de un desfibrilador semiautomático en el corazón. Un análisis de su ADN consiguió demostrar que en su genoma no existía ninguna de las mutaciones que anteriormente se habían relacionado con la miocardiopatía hipertrófica. Automáticamente, se convirtió en la candidata ideal para la identificación de nuevas variantes. La secuenciación de las partes codificantes del genoma dio la posibilidad de dar con una mutación sospechosa en FLNC. Se trataba de un gen que codificaba una proteína llamada filamina C que diferenciaba los miocitos y la función muscular. Después, analizaron a varios miembros de su familia para poder confirmar su papel, lo que pudo demostrar la relación directa con la miocardiopatía hipertrófica. Los investigadores, después de investigar el gen en otras 92 personas y descubrir que sucedía lo mismo con 8 de ellas, han declarado que “pueden llegar a representar el 10% de los casos de esta cardiopatía no causados por genes conocidos hasta el momento”. Los investigadores de la Universidad de Oviedo ya están "ampliando el estudio con más pacientes, secuenciando el genoma en un mayor número de familias para identificar a los posibles portadores de mutaciones en FLNC y tratar de descubrir nuevos genes implicados en esta patología".